gtemata.com

Cum de a diagnostica anemia Fanconi

Anemia Fanconi este o boală moștenită care afectează în primul rând măduva osoasă. Acesta interferează cu producerea de celule sanguine și determină măduva osoasă să producă celule defecte care provoacă probleme grave de sănătate, cum ar fi leucemia, care este un cancer al sângelui. Deși cel mai important aspect al afecțiunii legate de anemie de Fanconi este legat de sange, boala poate afecta, de asemenea, organe, țesuturi și sisteme fiziologice și crește riscul de a dezvolta cancer. Cotele de debut sunt aceleași la subiecții de sex masculin și feminin.

paşi

Metoda 1

Recunoașteți simptomele
Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 1
1
Căutați orice anomalii congenitale. 75% dintre pacienții cu anemie Fanconi au cel puțin un defect de naștere sau o anomalie congenitală. Anomaliile congenitale sunt indicii foarte importante pentru diagnosticul clinic al anemiei Fanconi.
  • Acestea sunt cele mai comune de pigmentare a pielii, anomalii ale oaselor și articulațiilor, defecte ale ochilor și ale urechii, probleme cu organele de reproducere, rinichi si defecte cardiace.
  • Alte anomalii frecvente sunt descrise mai jos.
  • Imagine cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 2
    2
    Identificați prezența petelor cauzate de hiperpigmentarea pielii. De multe ori apar pete de culoare pe piele pe piele. Ele pot fi, de asemenea, mai clare (hipopigmentare).
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 3
    3
    Cunosc cele mai frecvente anomalii ale capului și ale feței. Anomaliile capului și feței includ capul mic sau mare, maxilarul mic, capul în formă de pasăre (microcefalie), fruntea înaltă și proeminentă etc. Unii pacienți au părul inferior și un gât de palmier.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 4
    4
    Cunosc cele mai frecvente anomalii ale capului și ale feței. Anomaliile capului și feței includ capul mic sau mare, maxilarul mic, capul în formă de pasăre (microcefalie), fruntea înaltă și proeminentă etc. Unii pacienți au părul inferior și un gât de palmier.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 5
    5
    Acordați atenție la anomalii ale coloanei vertebrale sau ale vertebrelor. Defectele coloanei vertebrale sau ale vertebrelor includ coloana vertebrală curbată sau scolioza (curbură laterală), nervurile și vertebrele anormale sau prezența vertebrelor suplimentare.
  • Anemia Fanconi poate fi, de asemenea, legate de spina bifida, o malformație în care închiderea incompletă a uneia sau mai multor vertebre favorizează scurgerea măduvei spinării, partea importantă extracraniana a sistemului nervos central.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 6
    6
    Identificați orice defecte ale organelor genitale masculine și feminine. Defectele genitale la bărbați includ nedezvoltarea tuturor organelor genitale: penis mic, criptorhidie (eșecul de coborâre a unuia sau a ambelor testicule in scrot), deschiderea uretral pe suprafata inferioara a penisului, fimoza (îngustarea orificiului preputial care îl conduce să descopere pe deplin și independent glandului), testicule mici și producția de spermă redusă, care duce la infertilitate.
  • Defectele la nivelul organelor genitale feminine includ vaginul absent, foarte îngust sau nedezvoltat sau uterul și ovarele stricate.
  • Imagine cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 7
    7
    Cunoașteți că pot apărea deformări la nivelul ochilor, pleoapelor și urechilor. Ca urmare a acestor defecte, o persoană cu ALS poate avea probleme de auz sau vedere.
  • Imagine cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 8
    8
    Stabiliți că pot apărea probleme cu organele vitale. Anemia Fanconi afectează foarte rar rinichii și inima.
  • Problemele de rinichi includ lipsa unui rinichi sau a unui rinichi malformat.
  • Cel mai frecvent defect cardiac asociat cu anemia lui Fanconi este defectul septului interventricular (DIV) în care apare o comunicare anormală între cele două camere inferioare ale inimii.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 9
    9
    Aflați mai multe despre problemele de dezvoltare. Orice tip de anemie cauzează o cantitate insuficientă de oxigen pentru diferitele țesuturi și, prin urmare, o utilizare slabă a nutrienților necesari dezvoltării normale. Prin urmare, în general, pacientul este subnutrit.
  • Copilul poate să fie subponderal la naștere din cauza nutriției insuficiente în pântecele mamei.
  • Copilul nu crește la o rată normală. Adesea se luptă să crească în lungime și mai subțire decât colegii săi.
  • Dezvoltarea creierului scăzut poate avea ca rezultat scăderea nivelului IQ sau dificultăți de învățare.
  • Imagine cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 10
    10
    Acordați atenție semnelor clasice de anemie. Atunci când măduva osoasă nu funcționează bine, este împiedicată producerea celor trei tipuri de celule sanguine (globule roșii, celule albe și trombocite). Anemia este boala care reduce numărul de celule roșii din sânge. La persoanele anemice, pielea este palidă, deoarece celulele roșii din sânge sunt responsabile de culoarea roșie a sângelui și, prin urmare, de nuanța roz a pielii.
  • Oboseala este principalul simptom al anemiei. Aceasta se întâmplă deoarece aprovizionarea cu oxigen, necesară pentru arderea substanțelor nutritive ale celulelor și pentru producerea de energie, este redusă la persoanele cu anemie.
  • Anemia determină o creștere a capacității cardiace și, prin urmare, aportul de sânge la țesuturi în încercarea de a compensa oxigenarea slabă. Această activitate poate împiedica inima și poate duce la insuficiență cardiacă. Ca rezultat, tusea se dezvoltă cu o spută spumoasă, dispnee sau dificultăți de respirație, în special într-o poziție întinsă, umflarea corpului etc.
  • Alte simptome ale anemiei sunt amețeli, cefalee (din cauza lipsei de oxigen din creier), piele rece și umedă etc.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 11
    11
    Identificați simptomele de reducere a numărului de globule albe. Celulele albe din sânge, sau leucocitele, constituie sistemul natural de apărare al organismului împotriva diferitelor infecții.
  • În cazul unei măduve osoase insuficiente, se produce o producție redusă de celule albe din sânge și pierderea acestei apărări naturale. Infecțiile sunt ușor de dezvoltat din cauza microorganismelor pe care oamenii de obicei reușesc să le lupte.
  • Adesea, aceste infecții durează mai mult și sunt dificil de tratat. De fapt, mulți pacienți cu anemie Fanconi dezvoltă infecții secundare potențial letale.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 12
    12
    Acordați atenție simptomelor legate de reducerea numărului de trombocite. Trombocitele sunt necesare pentru coagularea sângelui. În absența trombocitelor, tăieturile și rănile superficiale sângerau mai mult.
  • Este posibil să aveți vânătăi sau petete. Petechiae sunt mici pete roșii și violete ale pielii cauzate de sângerarea vaselor mici care se execută sub piele. De fapt, mulți oameni cu anemie Fanconi vin la medic pentru prima dată din cauza acestui tip de sângerare a pielii.
  • Dacă trombocitele sunt reduse critic, pot apărea sângerări spontane din nas, gură sau tractul digestiv și articulațiile. Aceasta este o condiție gravă care necesită un tratament medical urgent.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 13
    13


    Aflați despre posibilele complicații. Anemia Fanconi este legata de anomalii in mai multe gene (gene sunt continute in cromozomii celulelor si sunt responsabile pentru dezvoltarea trăsăturilor sau trăsăturile morfologice și funcționale ale unui organism). Din acest motiv, anomalia genetică influențează creșterea și diferențierea normală a țesuturilor unor organe. În plus față de anemie și maduva osoasă insuficientă, anomaliile se pot manifesta ca diverse complicații.
  • Celulele sanguine anormale și imature sunt produse de măduva osoasă și pot determina leucemii sau sindroame mielodisplazice. Aproximativ 10% dintre pacienții cu anemie Fanconi dezvoltă leucemie la un moment dat, care, în majoritatea cazurilor, este leucemie mieloidă acută. În leucemie, celulele imature sau blasturile reprezintă mai mult de 30% din celulele prezente în măduva osoasă. Sindromul mielodisplazic este o formă mai ușoară în care blastele din măduva osoasă sunt echivalente cu 5-20%.
  • Anemia Fanconi poate fi, de asemenea, asociată cu tumori solide. Cele mai frecvente puncte sunt ficatul, orofaringele, esofagul (formă organică cilindrică, care permite trecerea alimentelor din gura la stomac), vulva, vagin, creier, piele, cervix, sân, rinichi, plămâni, ganglionii limfatici, stomac și colon. Perspectivele pentru pacienții cu cancer sunt limitate deoarece nu pot tolera bine chimioterapia (pentru a trata cancerul).

    • Metoda 2

    Obțineți o diagnoză
    Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 14
    1
    Luați numărul total de sânge (CBC). Primul pas în diagnosticarea anemiei Fanconi este de a determina dacă aveți anemie aplastică, ceea ce duce la o producție insuficientă a celor trei tipuri de celule sanguine. CBC este capabil să detecteze numărul, dimensiunea și forma globulelor roșii.
    • anemia Fanconi a numărului de celule roșii din sânge este mult redus (valori normale corespund 4.3000000 la 5900000 / mm3 la bărbați adulți și 3.5000000 la 5.500.000 / mm3 la femei adulte), dimensiunea acestea cresc de obicei (valorile normale sunt egale cu 78-98 fL) și multe celule pot avea o formă anormală.
    • Chiar și numărul leucocitelor și trombocitelor este redus. Această afecțiune se numește pancitopenie.
  • Imagine cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 15
    2
    Luați testul pentru numărul reticulocitelor. Reticulocitele sunt precursorii imediali ai celulelor roșii din sânge sau ai eritrocitelor. Procentul lor în sânge este un indicator indirect al eficienței cu care măduva osoasă produce celulele sanguine.
  • Dacă producția are loc la o rată normală, reticulocitele ar trebui să fie de 0,5-1,5% din eritrocite. În cazul anemiei aplastice, aceste valori sunt mult reduse (aproape la zero).
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 16
    3
    Subiectul aspirației măduvei osoase. Prin această examinare este posibilă evaluarea directă a activității măduvei osoase. La temperatura corpului măduva osoasă este de obicei lichidă.
  • În timpul aspirării măduvei osoase, un ac este introdus plumb dublu larg în os, după dormit pielea suprapusă cu o injecție de anestezic local (sau anestezie generală, în cazul în care subiectul este un copil sau nu cooperează).
  • Procedura este încă foarte dureros, deoarece există o inervație abundentă a osului, în cazul în care nu este posibil să se administreze un anestezic local cu ace normale (deoarece acestea nu pot traversa osul tare). De obicei, pentru biopsie, tibia, partea superioară a sternului sau creasta iliacă superioară superioară (partea superioară a pelvisului) este aleasă.
  • După introducerea acului la o anumită adâncime, acesta din urmă este conectat la o seringă care extrage cu grijă un lichid gălbui, care este măduva osoasă, care este apoi examinată pentru a vedea dacă producția de celule roșii din sânge este suficientă. Durerea de obicei dispare imediat după îndepărtarea acului.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 17
    4
    A fost depus la biopsia măduvei osoase. Uneori, măduva poate deveni solidă și fibroasă în timpul inactivității prelungite. În acest caz, în timpul aspirației nu se va scoate nimic cu acul - scurgerea risipită de lichid este, de asemenea, cunoscută ca "robinet uscat". Prin urmare, procedăm la biopsia măduvei osoase pentru a cunoaște starea exactă a măduvei.
  • În acest caz, o mică bucată de țesut este extrasă din măduva osoasă datorită unui ac special. Procedura este similară cu cea a aspirației. Se introduce un ac de calibru mai mare și se extrage un fragment osoasă, în timp ce acul avansează în țesutul în sine.
  • Fragmentul țesutului osos este introdus în lumenul acului. Apoi, instrumentul este retras în interiorul căruia fragmentul rămâne. Țesutul este apoi examinat sub microscop.
  • Examinarea măduvei osoase oferă, de asemenea, informații despre procentul celulelor imature și defecte. Astfel, se confirmă dacă există o cantitate excesivă de blaști care cauzează leucemie sau un sindrom mielodisplazic.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 18
    5
    Sub rezerva examinării pauzelor cromozomiale. Acesta este examenul definitiv cu care este detectată anemia Fanconi. Dacă anemia aplastică a fost diagnosticată și imaginea clinică indică faptul că există posibilitatea de a diagnostica anemia Fanconi, atunci medicul poate recomanda acest test.
  • Examinarea pauzelor cromozomiale este un test sofisticat care se desfășoară numai în câteva centre. Se referă la extracția celulelor sanguine (din braț) sau a pielii. Aceste celule sunt apoi tratate cu substanțe chimice speciale, cum ar fi diepossibutan sau mitomycin C.
  • Fisele cromozomilor (lanțuri lungi de gene) sunt observate în interiorul celulelor. În anemia lui Fanconi, cromozomii se rup și se recompondează în forme ciudate.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 19
    6
    Efectuați o analiză a fluxului citometric (citometria fluxului). Acest test implică colectarea unor celule pielii și cultura acestor celule într-un muștar azotat sau substanțe chimice similare. Cultura este o metodă în care celulele se pot multiplica într-un mediu artificial.
  • Celulele pacienților afectați de divizarea celulelor anemice Fanconi blochează divizarea celulară în faza G2 / M a ciclului celular (diferitele faze ale diviziunii celulare sunt cunoscute sub numele de ciclu celular).
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 20
    7
    Obțineți un diagnostic înainte de naștere. În cazul în care unul sau ambii părinți suferă de anemie Fanconi sau există riscul de moștenire a bolii, înainte de a se naște copilul, este recomandabil să se facă o analiză a probelor obținute din pântecele mamei.
  • Amniocenteza este o procedură în care o cantitate mică de lichid este colectată din sacul în care fătul se dezvoltă cu ajutorul unui ac ghidat sub ecografie. Celulele din lichidul amniotic sunt apoi separate și analizate pentru a găsi eventuale defecte genetice asociate cu anemia Fanconi. Acest test se poate face mai devreme de 14-18 săptămâni de sarcină.
  • Eșantionarea villusului corionic (villocentesis) este o altă procedură care poate fi efectuată în primele etape ale sarcinii (10-12 săptămâni). În acest caz, un tub subțire este introdus prin vagin și cervix până la placentă. Apoi se prelevează o mostră de țesut cu ajutorul unei aspirații ușoare. Țesutul este apoi analizat în același mod ca și în cazul anomaliilor genetice.

    • Metoda 3

    Pentru a cunoaște Anemia lui Fanconi
    Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 21
    1
    Aflați ce anemie este. Anemia este o boală în care există o deficiență calitativă sau cantitativă a hemoglobinei sau a globulelor roșii. Celulele roșii din sânge sunt esențiale pentru transportul oxigenului din plămâni în diferite țesuturi și dioxidul de carbon de la țesuturi la plămâni.
    • Celulele roșii din sânge, împreună cu alte celule sanguine (globule albe și trombocite), sunt produse de măduva osoasă, țesutul spongios din oase lungi, coaste, craniu și vertebre.
    • Cauzele anemiei sunt diferite. Anemia aplastică este una dintre cauzele anemiei, care se caracterizează prin reducerea tuturor tipurilor de celule sanguine datorită maduvei osoase insuficiente. De asemenea, în acest caz, există multe cauze ale anemiei aplastice, cum ar fi radiațiile, toxinele, medicamentele, bolile genetice etc.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 22
    2
    Aflați că anemia Fanconi este un tip de anemie aplastică. Este o boală ereditară a sângelui, adică individul se naște cu această boală. Este transmis într-o manieră autosomală recesivă.
  • Pentru a spune cu exactitate, ambii părinți trebuie să fie bolnavi sau purtători ai bolii. Fiind un purtător înseamnă că boala este absentă, dar jumătate din genele responsabile sunt afectate.
  • În anemia Fanconi, măduva osoasă nu reușește să producă suficiente celule sanguine noi. Există, de asemenea, producția de multe celule defecte care pot duce la apariția leucemiei sau a cancerelor de sânge.
  • Image cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 23
    3
    Realizați faptul că la pacienții cu anemie Fanconi riscul de a dezvolta leucemie sau cancer este mai mare. De fapt, unul din zece persoane cu anemie Fanconi dezvoltă leucemie. Există, de asemenea, pericolul de a dezvolta alte tipuri de tumori solide în alte părți ale corpului. Cele mai frecvente puncte sunt gura, limba, gâtul, organele feminine de reproducere, ficatul etc.
  • Imagine cu titlul Diagnosticarea anemiei Fanconi Pasul 24
    4
    Înțelegi că anemia Fanconi poate fi dificil de diagnosticat. Deoarece cauzele anemiei sunt variate, diagnosticul acestei boli este adesea dificil. Deși este în primul rând o patologie a celulelor sanguine, alte organe ale corpului sunt, de asemenea, afectate.
  • Prin urmare, anomaliile congenitale sunt indicii foarte importante în diagnosticarea anemiei Fanconi. 75% dintre subiecți ajung la drum cu anomalii congenitale.
  • La restul de 25% dintre pacienți această anemie este diagnosticată prin teste genetice, când încep să apară simptome de insuficiență a măduvei osoase (de obicei între 2 și 13 ani).
  • Prin urmare, istoricul medical atent, examinarea fizică și investigațiile clinice sunt factori importanți în diagnosticarea acestei tulburări rare de sânge.

    • Sfaturi

    • Nu confundați anemia Fanconi cu sindromul Fanconi, care este o boală de rinichi.

    Avertismente

    • Dacă aveți de gând să fie supus unui transplant de măduvă osoasă pentru anemie aplastică, trebuie să excludă anemia Fanconi, deoarece prepararea pacienților cu anemie Fanconi este foarte diferit de cel furnizat altor persoane care suferă de anemie aplastică. Pacienții cu anemie Fanconi nu tolerează bine chimioterapia și radioterapia, deci este recomandabil să folosiți aceste terapii cu precauție extremă.
    Afișați mai multe ... (15)
    Distribuiți pe rețelele sociale:

    înrudit