gtemata.com

Cum să diagnosticați sindromul Turner

Sindromul Turner este o boală relativ rară care afectează numai femeile și este cauzată de o anomalie a cromozomilor sexuali. Aceasta poate duce la o mare varietate de modificări fizice și de dezvoltare, dar în cazul în care este diagnosticat precoce si continua cu grija constantă, în general, permite pentru majoritatea pacienților să trăiască o viață sănătoasă și independentă. Există mai multe indicații fizice care pot apărea în curând, de la gestație până la adolescență, și arată prezența sindromului - totuși, numai analizele genetice pot diagnostica în mod sigur tulburarea. Recunoașterea semnalelor pe care le căutați poate ajuta la diagnosticarea corectă a sindromului și vă puteți vindeca cu promptitudine.

paşi

Partea 1

Identificați sindromul la făt și la nou-născuți
Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 1
1
Faceți o ultrasunete pentru a detecta semnalele indicatorilor prenatali. Multe cazuri de sindrom Turner sunt identificate aleatoriu când copilul este încă în uter. O ultrasunete prenatală standard este adesea capabilă să detecteze semne diferite ale bolii, deși sunt necesare teste specifice pentru a obține un anumit diagnostic.
  • Un indiciu frecvent prenatal este limfedemul, o umflare a țesuturilor organismului, care este adesea detectabil prin ecografia- dacă vă confruntați cu această tulburare, este util să procedeze cu teste suplimentare pentru sindromul Turner.
  • În special, când se dezvoltă limfedem în spatele gâtului, suspiciunea că bolnavul este bolnav este foarte puternică - alte semne prenatale tipice sunt anomalii cardiace și renale specifice.
  • Unele anomalii vizibile cu ultrasunete necesită o analiză a cariotipului prin luarea de sânge din cordonul fetal sau de nou-născut pentru a verifica prezența bolii.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 2
    2
    Identificați semnele sindromului în primii ani de viață. Dacă nu este diagnosticată în timpul fazei fetale, este foarte des posibilă detectarea ei la naștere. Când aceste semnale fizice se găsesc imediat după naștere sau în primii ani de viață, este necesar să se efectueze teste genetice pentru confirmarea sau excluderea bolii.
  • Atunci când sindromul nu este diagnosticat în uter, limfoedemul, anomaliile cardiace și / sau renale sunt posibili indicatori ai bolii.
  • În plus, nou-născutul poate prezenta unul sau mai multe dintre următoarele simptome: gât larg sau reticular maxilarului, mici, piept lat cu sfarcurile larg distantate, degetele si unghiile scurte, unghiile cu care se confruntă în sus, creștere și dezvoltare sub medie, pe lângă alte semne posibile.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 3
    3
    Obțineți diagnosticul examinând cariotipul. Aceasta constă în analiza cromozomilor care detectează anomaliile responsabile pentru sindrom. În epoca neonatală este suficient să se efectueze un simplu test de sânge pentru a începe procesul - testul cariotipului este o metodă foarte precisă de diagnosticare.
  • Pentru fetușii aflați încă în pântece este necesar un ultrasunete care indică posibila prezență a sindromului, urmată în general de un test de sânge al mamei care conține urme ale ADN fetal. Dacă aceasta este, de asemenea, prezența bolii, se efectuează o probă de placentă sau de lichid amniotic pentru a confirma sau nu boala.

    • Partea 2

    Diagnosticarea sindromului la adolescenți și adulți tineri
    Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 4
    1
    Verificați dacă rata de creștere este sub medie. În cazuri rare, semnele sindromului nu sunt observate până când fetița nu atinge vârsta de adolescență sau ușor - dacă este constant mai mică decât media și nu are niciodată un vârf de creștere, ar putea fi utilă efectuarea investigațiilor.
    • În general, dacă înălțimea unei fete este cu aproximativ 20 cm mai mică decât media, se recomandă efectuarea testelor pentru sindromul Turner.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 5
    2
    Acordați atenție absenței primelor semne de pubertate. Majoritatea fetelor afectate de această boală au insuficiență ovariană care duce la infertilitate și care împiedică apariția pubertății. Această deficiență poate avea loc din primii ani de viață și să crească treptat, în anii următori și nu se poate manifesta până când fata nu ajunge la vârsta adolescenței.
  • În cazul în care un adolescent este deja un pic „și există puține semne care indica debutul pubertății - creșterea părului corpului, dezvoltarea de san, menstruație, maturitatea sexuală etc. - există o șansă bună ca aceasta să fie afectată de boală.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 6


    3
    Căutați dificultăți sociale și de învățare specifice. Sindromul Turner poate, de asemenea, să afecteze dezvoltarea emoțională și psihologică a unora dintre pacienți, dar astfel de semne pot să nu fie vizibile în timpul copilariei timpurii. Cu toate acestea, dacă adolescentul sau tânărul are dificultăți sociale din cauza incapacității de a interpreta răspunsurile și emoțiile celorlalți, puteți lua în considerare probabilitățile de boală.
  • Mai mult, adolescenții bolnavi pot prezenta o anumită incapacitate de învățare în privința conceptelor spațiale - de exemplu, această dificultate poate fi mai evidentă atunci când lecțiile de matematică încep să devină mai complexe. Evident, acest lucru nu înseamnă că toate fetele care au dificultăți în matematică sunt afectate de sindrom, dar poate fi un aspect pe care să-l țineți minte când sunt prezente alte semne.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 7
    4
    Contactați medicul pentru a vă confirma suspiciunile. Doar pentru că o fată este deosebit de scăzut, el are probleme cu rinichii, linia parului scazut pe gat sau nu intră la pubertate vârsta tipică nu înseamnă că sindromul Turner. Semnele vizibile și simptomele comune sunt doar indicii, singura modalitate de a confirma sindromul și de a face un anumit diagnostic este un test genetic.
  • Examinarea genetică a cariotipului oferă un diagnostic precis și necesită pur și simplu o probă de sânge - pentru a obține rezultatele este necesar să așteptați una sau două săptămâni. Este un test simplu și foarte precis.
  • sunt detectate Cele mai multe cazuri și diagnosticate prenatal sau imediat ce sa născut copilul, dar dacă bănuiți că sindromul nu este recunoscut, contactați medicul dumneavoastră pentru o evaluare. Boala este confirmată mai întâi (dacă este prezentă), iar prima poate fi inițiată cu o atenție deosebită. De exemplu, administrarea promptă a hormonilor de creștere poate face o mare diferență în înălțimea pe care o poate atinge fata.

    • Partea 3

    Cunoașteți și gestionați sindromul
    Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 8
    1
    Știți că aceasta este o boală rară. Este cauzată de lipsa totală sau parțială a cromozomului X sau de o anomalie la persoanele de sex feminin. Toate studiile au constatat că este un eveniment complet aleatoriu, iar istoria familială nu joacă nici un rol - aceasta înseamnă, de exemplu, că, dacă fiica dumneavoastră este bolnavă, șansele sunt că un al doilea copil este afectat.
    • Copilul masculin ia cromozomul X de la mamă și Y de la tatăl - femeia are două cromozomi X, unul de la fiecare părinte. Cu toate acestea, la femeile cu sindrom Turner nu are un cromozom X (monosomy), una dintre cele două pot fi deteriorate, fie parțial absentă (mosaicism) sau urme de material al Y. cromozom
    • Sindromul afectează aproximativ 1 femeie din 2500 la nivel mondial - totuși, această medie este mult mai mare dacă se calculează avorturile moarte și spontane, printre care boala joacă un rol semnificativ. Îmbunătățirile efectuate în testele prenatale au crescut evident (deși pe termen nedefinit) incidența fetusurilor cu sindromul asupra avorturilor totale.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 9
    2
    Pregătit pentru o gamă largă de dificultăți clinice și de dezvoltare. În plus față de impactul tipic asupra creșterii fizice și dezvoltării reproductive, posibilele efecte ale sindromului sunt multe și pot varia foarte mult de la persoană la persoană. Natura exactă a anomalia cromozomului X și o serie de alți factori joacă un rol numai asupra modului în care sindromul afectează pacient-totuși de așteptat să se confrunte cu numeroase probleme.
  • Dintre diferitele complicații (dar ele nu sunt singurele) există: defecte ale inimii și rinichilor, risc crescut de diabet și hipertensiune arterială, pierderea auzului, viziune, dinți, probleme scheletice, tulburări ale sistemului imunitar, cum ar fi hipotiroidismul, infertilitatea (în aproape toate cazurile) sau complicațiile gestaționale semnificative, probleme de natură psihologică cum ar fi tulburarea de deficit de atenție / hiperactivitate (ADHD).
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 10
    3
    Se efectuează controale regulate asupra efectelor comune asupra sănătății. Femeile cu sindrom sunt cu 30% mai multe sanse de a suferi de defecte cardiace congenitale și anomalii renale. Prin urmare, toți cei care sunt diagnosticați cu boala trebuie să fie supuși unui control cardiac, un ultrasunete renal și trebuie să efectueze verificări constante la specialiștii din aceste domenii.
  • O femeie bolnavă trebuie, de asemenea, să monitorizeze în mod regulat tensiunea arterială, tiroida, să efectueze teste de auz, precum și alte teste și examinări recomandate de personalul medical.
  • Gestionarea bolii necesită îngrijire medicală regulată și regulată cu o echipă de specialiști din diferite ramuri și acest lucru ar putea crea o mulțime de disconfort - totuși, în majoritatea cazurilor, această abordare permite pacienților să trăiască o viață în mare măsură independentă și sănătoasă.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Turner Pasul 11
    4
    Învață să trăiești cu această tulburare. Turner sindromul, care este diagnosticat înainte de naștere sau în primii ani de maturitate, este departe de a fi o condamnare la moarte. Femeile care sunt afectate pot să-și petreacă o viață lungă, activă și satisfăcătoare ca toată lumea, deși este esențial să se obțină un diagnostic și un tratament adecvat pentru a face această posibilitate mai realistă.
  • Tratamente traditionale includ terapie cu hormoni de creștere în a deveni cea mai mare, cel cu estrogen pentru a ajunge la un vârf în dezvoltarea fizică și sexuală asociate cu pubertate si tratamente pentru a gestiona simptomele (de exemplu, pentru inima si boli renale).
  • In unele cazuri, tratamentele de fertilitate permite femeilor care au acest sindrom au copii, cu toate că acestea sunt de multe ori inefficaci- cu toate acestea, este aproape întotdeauna posibil să ducă o viață normală și activă sexual, indiferent de starea de fertilitate.
    • Distribuiți pe rețelele sociale:

    înrudit