gtemata.com

Cum se efectuează testele sindromului Down

Sindromul Down este o anomalie cromozomiala (genetică), care duce la invaliditate caracteristici previzibile fizice și cognitive, cum ar fi anumite caracteristici faciale (ochi de migdale, limba proeminente, urechi jos), mâini mici, cu o singură mână, cutelor defecte cardiace, probleme de auz, dizabilități de învățare și IQ redus. Acesta este, de asemenea, numit trisomia 21, deoarece în cea de-a doua pereche de cromozomi există un cromozom în plus care provoacă sindromul. Mulți părinți doresc să știe dacă copilul nenăscut are sindromul Down, deci există mai multe teste diagnostice și screening prenatal care îl pot stabili.

paşi

Partea 1

Trimiteți la testul de screening
Image cu titlul Test pentru sindromul Down Pasul 1
1
Mergeți la ginecolog când sunteți însărcinată. Pediatrul sau medicul de familie vă pot spune dacă copilul, odată născut, are sindromul Down, dar dacă vreți să știți mai devreme, cereți să fiți supus unor teste de screening. Cei prenatali pot dezvălui dacă există o mare probabilitate ca bebelușul să fie afectat, dar nu oferă o estimare perfectă.
  • Dacă rezultatele arată o rată ridicată de probabilitate, ginecologul recomandă testele diagnostice pentru a fi siguri.
  • Colegiul American de Obstetrici și Ginecologi recomandă tuturor femeilor (indiferent de vârstă) să efectueze teste de screening.
  • Există mai multe teste care se efectuează în funcție de luna de sarcină: în primul trimestru se efectuează testul combinat test integrat și ADN fetal liber în circulație.
  • Imaginea intitulată Test pentru sindromul Down 2
    2
    Sub rezerva testului combinat. Se efectuează în primele trei luni de sarcină și implică două faze: un test de sânge și un ultrasunete. Măsura Analiza sângelui nivelurilor de proteine ​​plasmatice asociate sarcinii A (PAPP-A) și gonadotropina corionică umană (HCG) - ecografie abdominala (total nedureroase) masoara zona cefei fetusului și este definit translucenta nucala.
  • Concentrațiile anormale de PAPP-A si HCG, în general, indica faptul ca ceva anormal despre fat, dar nu neapărat ca trisomia 21.
  • Examinarea translucenței nuchale măsoară cantitatea de lichid găsit în acea zonă care, atunci când este abundentă, indică, de obicei, o dizabilitate genetică, ceea ce nu este neapărat sindromul Down.
  • Ginecologul considera ca varsta ta (sarcinile la varsta inaintata sunt mai expuse riscului), rezultatele testelor de sange si ultrasunete pentru a evalua sansele ca fatul are sindromul.
  • Rețineți că aceste tipuri de teste nu sunt întotdeauna efectuate - dacă aveți peste 35 de ani, ginecologul vă poate sfătui.
  • Image cu titlul Test pentru sindromul Down Pasul 3
    3
    Aflați despre testul integrat. Rulează în primul și al doilea trimestru (în luna a șasea) și este compus din două părți: examinarea combinată (analize de sânge și ultrasunete), care se face în primul trimestru pentru a evalua concentrația PAPP-A și translucenta nucala , și un alt test de sânge, care monitorizează hormonii legați de sarcină în plus față de alte substanțe.
  • Testul de sânge care are loc în al doilea trimestru este, de asemenea, numit TRITEST și măsoară nivelurile de hCG, alfa-fetoproteina, estriolul neconjugat și rezultate anormale-inhibinei A- indică o problemă a dezvoltării fetale sau anomalii genetice .
  • În practică, este vorba despre un test de control care urmează testul combinat și permite compararea valorilor sângelui.
  • Dacă fătul are sindrom Down, aveți niveluri ridicate de HCG și inhibin-A combinate cu concentrații reduse de alfa-fetoproteină și estriol neconjugat.
  • Testul integrat este fiabil cu testele combinate pentru a determina probabilitatea ca copilul suferă de sindrome- cu toate acestea, are o rată mică de rezultate fals pozitive (într-un număr mic de femei sunt în mod greșit informat că fătul are trisomia 21).
  • Image cu titlul Test pentru sindromul Down Pasul 4
    4
    Evaluați analiza ADN fetal liber în circulație. Permite controlul materialului genetic al fătului care circulă în sângele mamei. Acesta a colectat o probă de sânge și efectuarea de examene în căutarea anomalie- în general, testul este recomandat pentru femeile care prezinta un risc ridicat de a avea un copil afectat de sindromul (peste patruzeci) și / sau ale căror teste de screening anterioare au relevat un procent ridicat de probabilitate.
  • Examenul are loc, de obicei, în jurul celei de-a zecea săptămâni de sarcină.
  • Analiza ADN-ului fetal circulant liber este mult mai specifică decât celelalte teste de screening - un rezultat pozitiv înseamnă că există o probabilitate de 98,6% ca fătul să aibă trisomă 21, în timp ce un rezultat negativ implică o șansă de 99,8% ca bebelușul să fie sănătos.
  • Dacă examenul este pozitiv, ginecologul recomandă teste mai invazive, cum ar fi cele descrise în următoarea secțiune a articolului.

    • Partea 2

    Depășiți testele de diagnosticare
    Image cu titlul Test pentru sindromul Down Pasul 5
    1


    Contactați ginecologul. Dacă vă recomandăm teste diagnostice, înseamnă că vă este teamă că copilul dumneavoastră va avea trisomă 21 - teama sa se bazează pe rezultatele testelor de screening anterioare și pe vârsta dumneavoastră. Deși aceste teste prenatale pot determina prezența sindromului, transporta un risc mai mare pentru sănătatea ta și a fătului, deoarece acestea sunt mult mai invasivi- un rezultat, trebuie să evaluați avantajele și dezavantajele cu ginecolog.
    • În timpul acestor proceduri, un ac sau un alt instrument similar este inserat în abdomen și uter pentru a lua o probă de țesut lichid sau fetal care urmează să fie supus analizelor de laborator.
    • Testele diagnostice prenatale care sunt capabile să identifice cu certitudine trisomia 21 în făt sunt: ​​amniocenteza, villocentesis și colectarea sângelui din cordonul ombilical. Totuși, rețineți că aceste proceduri nu sunt fără risc - se pot dezvolta sângerări, infecții și leziuni fetale.
  • Imagine intitulată Test pentru sindromul Down Step 6
    2
    Sub rezerva amniocentezei. Aceasta implică administrarea unui eșantion de lichid amniotic care înconjoară copilul în curs de dezvoltare. un ac lung în uter (prin partea inferioară a abdomenului) pentru a aspira fluidul care conține de asemenea celule fetali- sunt apoi analizate cromozomii acestor celule în căutarea trisomia 21 sau alte anomalii genetice este inserat.
  • Continuăm amniocenteza în cel de-al doilea trimestru de sarcină, între săptămâna a paisprezecea și a douăzeci și două de săptămâni.
  • Cel mai mare risc este pierderea sarcinii și moartea fătului, care crește atunci când amniocenteza este efectuată înainte de săptămâna a cincisprezecea.
  • Cotele de avort spontan cauzate de examen sunt de aproximativ 1%.
  • Datorită acestui test este de asemenea posibil să se facă distincția între diferitele forme ale sindromului Down: trisomia obișnuită 21, mozaicismul și translocația robertsoniană.
  • Image cu titlul Test pentru sindromul Down Pasul 7
    3
    Evaluați villocenteza. În acest caz, luați o mostră de vilozităților coriale - partea embrionar a placentei (care inconjoara fatul in uter) - pot fi analizate pentru a cauta anomalii ale numărului de cromozomi. Deși această procedură presupune introducerea unui ac in abdomen si uter, se execută în primul trimestru al nouălea și săptămâna a unsprezecea, deși este considerată mai puțin riscantă odată ce a petrecut primele zece luni. Villocentesisul este efectuat înainte de amniocenteză, un detaliu important în cazul în care am fost hotărât să întrerup sarcina dacă fătul a fost afectat de sindrom.
  • Eșantionarea chorionic villus implică un risc de avort ușor mai mare decât amniocenteză, care se realizează în al doilea trimestru (un procent ușor mai mare de 1%).
  • De asemenea, acest test permite recunoașterea diferitelor forme ale sindromului.
  • Image cu titlul Test pentru sindromul Down Pasul 8
    4
    Fii foarte atent cu colectarea sângelui din cordonul ombilical. Acest test, denumit și cordocenteză, presupune administrarea unei probe de sânge din venă din cordonul ombilical prin introducerea unui ac lung în uter. Sângele este apoi analizat pentru mutații genetice (mai multe cromozomi) - are loc spre sfârșitul celui de-al doilea trimestru, între săptămâna a optsprezecea și cele douăzeci și două de săptămâni.
  • Este cel mai precis test pentru a diagnostica sindromul Down și poate confirma rezultatele amniocentezei sau villocentezei.
  • Cu toate acestea, aceasta implică un risc mult mai mare de avort spontan decât celelalte teste diagnostice - ca rezultat, ginecologul ar trebui să o recomande doar dacă ați avut rezultate neconcludente până în prezent.
  • Image cu titlul Test pentru sindromul Down Pasul 9
    5
    Continuați cu diagnosticul postnatal. Dacă nu ați efectuat teste de diagnosticare sau diagnosticare în timpul gestației, calea pentru a determina dacă copilul are trisomie 21 apare, de obicei, cu o analiză a aspectului micului pacient. Uneori, însă, unii nou-născuți prezintă caracteristici estetice similare cu cele prezise de boală, în timp ce sunt complet sănătoase - ca rezultat, medicul pediatru poate cere un test numit studiu de cariotip.
  • Examenul include proba de sange un copil simplu și proba este analizată în căutarea de cromozom în plus, în douăzeci și unu cuplu, care este prezentă în toate celulele sau doar în unele.
  • Un motiv bun pentru efectuarea rapidă a examenelor prenatale (diagnosticare și screening) este să oferi părinților posibilitatea de a face alegeri, inclusiv întreruperea sarcinii.
  • Dacă credeți că nu puteți avea grijă de un nou-născut cu sindromul Down, întrebați-vă ginecologul despre opțiunile de renunțare la adopție.

    • Sfaturi

    • Nou-născuții cu sindrom Down au o speranță de viață de 40-60 de ani, ceea ce este cu siguranță mai mare decât în ​​generațiile anterioare.
    • Aceasta este cea mai comună anomalie cromozomală și afectează un copil în 700 de ani.
    • Screeningul testelor de sânge care se efectuează în primul și al doilea trimestru de sarcină este capabil să prezică doar 80% din cazuri.
    • Examinarea translucidității nuchale se face, de obicei, între săptămâna a unsprezecea și a paisprezecea de gestație.
    • Dacă aveți în vedere fertilizarea in vitro, știți că înainte de implantare se efectuează teste genetice pentru sindrom.
    • Cunoscând cu promptitudine, la începutul sarcinii, că nou-născutul suferă de trisomia 21 vă permite să vă pregătiți mai bine.
    Distribuiți pe rețelele sociale:

    înrudit