gtemata.com

Cum să diagnosticați sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi (PWS)

este o boală genetică rară diagnosticată în stadiile incipiente ale vieții unui copil - afectează dezvoltarea multor părți ale corpului, provoacă probleme comportamentale și duce adesea la obezitate. PWS este identificat prin analiza simptomelor clinice și a testelor genetice. Învață să înțelegi dacă copilul tău suferă tratamentul de care are nevoie.

paşi

Partea 1

Identificați simptomele majore
Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Prader Willi Pasul 1
1
Observați slăbiciunea musculară. Unul dintre cele mai evidente simptome ale acestui sindrom este slăbiciunea musculară sau hipotonia. În general, este mai ușor să observați în zona trunchiului - nou-născutul are membre înfipte sau un corp fără ton, ar putea să plângă slab sau foarte ușor.
  • Acest simptom se manifestă de obicei la naștere sau la scurt timp după aceea - aspectul scăzut al membrelor și slăbiciunea musculară se ameliorează sau dispar după câteva luni.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Prader Willi Pasul 2
    2
    Monitorizați impedimentele la alăptare. O altă problemă frecventă la copiii cu PWS este dificultatea de a se hrăni. Este posibil ca acestea să nu poată suge în mod corect și să aibă nevoie de asistență în timpul alimentației - din cauza acestei probleme, creșterea încetinește sau se oprește.
  • Puteți utiliza tuburi gastrice sau cute speciale pentru a ajuta copilul să alăpteze.
  • Acest simptom, în general, împiedică creșterea copilului sănătos.
  • Problemele de boală s-ar putea îmbunătăți în câteva luni.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Prader Willi Pasul 3
    3
    Urmăriți o creștere rapidă în greutate. De-a lungul timpului, pacienții se confruntă cu o creștere rapidă și excesivă în greutate, de obicei datorită funcției depreciate a sistemului hipofizar și hormonal. Copilul ar putea mânca prea mult, va fi mereu foame sau va fi obsedat de alimente, toți factorii care îl determină să câștige în greutate.
  • Acest fenomen are loc, de obicei, atunci când este între 1 și 6 ani.
  • În cele din urmă, copilul ar putea fi considerat obez.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Prader Willi Pasul 4
    4
    Observați anomaliile faciale. Alt simptom al sindromului Prader Willi este constituit de caracteristicile faciale anormale, cum ar fi ochii migdalați, buza superioară subțire, o îngustare a templelor nivelul craniului, colțurile gurii orientate în jos și botul îndreptat spre „înalt.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Prader Willi Pasul 5
    5
    Luați act de o întârziere în dezvoltarea genitalelor. Copiii care suferă de PWS au o dezvoltare mai lentă a organelor sessuali- sunt adesea afectate de hipogonadism (ovare sau testicule mai puțin active), care este cauza dell`ipogenitalismo.
  • Fetițele mici pot avea buze extrem de mici vaginale și clitorale, în timp ce bărbații au un mic penis sau un scrot.
  • Puberta poate să apară cu întârziere sau să fie incompletă.
  • Acestea sunt toți factorii care pot duce la infertilitate.
  • Imaginea intitulată Diagnostice sindromul Prader Willi Pasul 6
    6
    Acordați atenție întârzierii în dezvoltare. Pacienții mici cu sindrom Prader Willi pot prezenta dizabilități intelectuale ușoare sau moderate sau au dificultăți de învățare. Ei ar putea atinge obiectivele comune de dezvoltare fizică - cum ar fi mersul pe jos sau ședința - mai târziu decât în ​​mod normal.
  • Valoarea coeficientului de inteligență ar putea fi între 50 și 70.
  • Pot apărea și dificultăți cu abilități fonetice.

    • Partea 2

    Recunoașteți simptomele minore
    Imagine intitulată Diagnostice sindromul Prader Willi Pasul 7
    1
    Controlează o reducere a mișcării fetale. Acesta este unul dintre efectele minore ale bolii care apare în timpul sarcinii. Fătul ar putea să se miște sau să lovească mai puțin decât normal - după naștere, ar putea prezenta o lipsă de energie sau o letargie puternică asociată cu un strigăt slab.


  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Prader Willi Etapa 8
    2
    Acordați atenție tulburărilor de somn. Dacă un copil are PWS, el poate avea dificultăți de somn, de exemplu, el poate fi foarte somnoros în timpul zilei, dar nu dormi continuu pe tot parcursul nopții, trezindu-se adesea.
  • S-ar putea să suferiți de apnee în somn.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Prader Willi Pasul 9
    3
    Monitorizați problemele de comportament. Este vorba de o gamă largă de tulburări, copilul ar putea face multe tantruri sau ar fi deosebit de încăpățânat - ar putea minți sau fura, în special în ceea ce privește problemele legate de alimente.
  • Poate prezenta semne similare cu tulburarea obsesiv-compulsiva si dermotilomania.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Prader Willi Pasul 10
    4
    Căutați simptome fizice minore. Există puține semnale fizice care reprezintă criteriile non-răspândite pentru diagnosticarea PWS. Copiii cu piele extrem de palidă sau palidă, ochi sau păr sunt expuși unui risc mai mare - pot suferi de asemenea strabism sau hipermetropie.
  • Acestea pot manifesta unele anomalii fizice, cum ar fi mâinile și picioarele mici și înguste și pot fi prea mici pentru vârsta lor.
  • Pacienții mici au o saliva densă și lipicioasă.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Prader Willi Pasul 11
    5
    Fiți atenți la alte semnale. Cei mai puțin frecvente includ incapacitatea de a vomita și un prag ridicat de durere-ele nu sunt mai puțin frecvente, de asemenea, probleme osoase, cum ar fi scolioza (coloana vertebrala prea curba) sau osteoporoză (oase fragile).
  • Unii pacienți intră în pubertate devreme din cauza activității anormale a glandelor suprarenale.

    • Partea 3

    Căutați ajutor medical
    Imaginea intitulată Diagnostice sindromul Prader Willi Pasul 12
    1
    Știți când să contactați medicul. Medicii se bazează pe simptome majore și minore pentru a determina dacă copilul suferă de PWS. A căuta prezența acestor indicii permite să înțeleagă dacă este oportună depunerea copilului la teste sau la o vizită specializată.
    • Pentru copiii care nu au mai mult de doi ani, prezența a 5 simptome este necesară pentru a justifica testele, dintre care 3-4 trebuie să fie "mai mult" și altele de natură minoră.
    • Copiii cu vârste mai mari de trei ani trebuie să îndeplinească cel puțin opt criterii, dintre care 4-5 majore.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Prader Willi Pasul 13
    2
    Luați copilul pediatrului. O metodă eficientă de diagnosticare a bolii este supunerea copilului la examinările medicale planificate după naștere - medicul monitorizează curba de creștere și poate detecta anomalii. În timpul fiecărui control al primilor ani ai copilului, medicul pediatru folosește simptomele descoperite pentru a diagnostica sindromul.
  • În timpul vizitei, medicul verifică creșterea, greutatea, tonusul muscular, mișcările, organele genitale și circumferința capului copilului - efectuează, de asemenea, o inspecție de rutină a dezvoltării în general.
  • Trebuie să informați medicul pediatru despre orice problemă cu hrănirea, suptul și somnul sau dacă aveți impresia că copilul este mai puțin activ decât ar trebui.
  • Dacă copilul este mai în vârstă, spuneți medicului despre orice obsesie cu alimente sau hiperfagie.
  • Imaginea intitulată Diagnoza sindromului Prader Willi Etapa 14
    3
    Trimite-o la teste genetice. În cazul în care medicul pediatru este preocupat de faptul că acesta este PWS, efectuează un test de sange care poate confirma diagnosi- în mod specific, examinarea cautare de anomalii pe cromozomul 15. În cazul în care în familia ta au existat cazuri anterioare ale acestui sindrom, de asemenea se vor cereți un test prenatal.
  • Examenul vă permite să înțelegeți dacă aveți riscul de a avea alți copii cu aceeași problemă.
    • Distribuiți pe rețelele sociale:

    înrudit